Availability: Assoziationsstudien für das Kandidatengen MTHFR bei Familien mit nicht-syndromalen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Gaumenspalten

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Title:	Assoziationsstudien für das Kandidatengen MTHFR bei Familien mit nicht-syndromalen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Gaumenspalten
From:	vorgelegt von Jürgen Großmann
Person:	Großmann, Jürgen 1970- Verfasser aut
Main Author:	Großmann, Jürgen 1970- (Author)
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adam_text	Inhaltsverzeichnis 1. Einleitung 1 1.1 Ätiologie der Lippen-Kiefer-Gaumenspalten 2 1.1.1 Formale Genese 2 1.1.2 Kausale Genese 4 1.2 Kandidatengen 5,10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase (A/7WÄ) 5 1.3 Ziel der Arbeit 8 2. Probanden 10 2.1 Auswahl der Probanden 10 2.1.1 Patienten und Familien 10 2.1.2 Kontrollpersonen 11 2.2 Klinisches Bild und Klassifikation der Lippen- Kiefer-Gaumenspalten 12 2.2.1 Erscheinungsformen 12 2.2.2 Nomenklatur 14 3. Material und Methoden 16 3.1 Material 16 3.1.1 Chemikalien 16 3.1.2 Enzyme, Fertigpuffer und Nucleinsäuren 17 3.1.3 Lösungen und Puffer 18 3.1.4 Geräte und Zubehör 19 3.2 Experimentelle Methoden 20 3.2.1 DNA-Präparation aus Blut 20 3.2.1.1 DNA-Konzentrationsmessung 21 3.2.2 Polymerasekettenreaktion (PCR) 22 3.2.2.1 Amplifikation des Exon 4 des MTHFR-Gens 23 3.2.3 Restriktionsspaltung des Amplifikationsproduktes aus Exon 4 24 3.2.4 Gelelektrophorese 25 3.2.4.1 Agarosegelelektrophorese zur Kontrolle der PCR-amplifizierten 25 Produkte aus Exon 4 des MTHFR-Gens 3.2.4.2 Polyacrylamidgelelektrophorese zum Nachweis der 677 C—»T 27 Punktmutation 3.3 Statistische Methoden 29 3.3.1 Assoziationsanalysen 30 3.3.1.1 Fall-Kontroll-Studien 30 3.3.1.2 Familienbasierte Assoziationsstudien 30 4. Ergebnisse 32 4.1 S.lO-Methylentetrahydrofolat-ReduktasetiWWV?) 32 4.1.1 Nachweis der 677C- T-Mutation im MTHFR-Gen 32 4.1.2 Genotypfrequenzen für die 677C— T-Punktmutation im MTHFR-Gen 33 bei LK/GS-Patienten, Müttern, Vätern und Kontrollpersonen 4.1.3 Assoziationsstudien der 677C— T-Punktmutation im MTHFR-Gen 34 bei LK/GS-Patienten, Müttern und Vätern 1 4.1.3.1 Fall-Kontroll-Vergleich des homozygoten Genotyps 677TT von 34 LK/GS-Patienten mit Kontrollpersonen 4.1.3.2 Fall-Kontroll-Vergleich des homozygoten Genotyps 677TT der 34 Mütter und Väter von LK/GS-Patienten mit Kontrollpersonen 4.1.3.3 Familienbasierte Assoziationsstudie bei LK/GS-Familientrios 35 4.1.4 Genotypfrequenzen für die 677C- T-Punktmutation im MTHFR-Gen 36 bei GS-Patienten, Müttern, Vätern und Kontrollpersonen 4.1.5 Assoziationsstudien der 677C- T- Punktmutation im MTHFR-Gen 37 bei GS-Patienten, Müttern und Vätern 4.1.5.1 Fall-Kontroll-Vergleich des homozygoten Genotyps 677TT von 37 Patienten mit isolierter GS mit Kontrollpersonen 4.1.5.2 Fall-Kontroll-Vergleich des homozygoten Genotyps 677TT der 37 Mütter und Väter von GS-Patienten mit Kontrollpersonen 4.1.5.3 Familienbasierte Assoziationsstudie bei GS-Familientrios 38 4.2 Auswertung der Fragebögen 39 5. Diskussion 40 5.1 Experimentelle Methoden 41 5.2 Assoziationsanalysen 42 5.2.1 Assoziationsanalysen der 677C- T Punktmutation im MTHFR-Gen 43 bei LK/GS-und GS-Patienten, Müttern und Vätern mittels Fall-Kontroll-Studien 5.2.2 Assoziationsanalysen der 677C-»T Punktmutation im MTHFR-Gen 49 bei Müttern mittels Familienbasierter Assoziationsstudie 5.2.3 Assoziationsanalysen der 677C—»T Punktmutation im MTHFR-Gen 50 bei Vätern mittels Fall-Kontroll-Studien 5.2.4 Assoziations- und Kopplungsanalysen der 677C— T Punktmutation im 50 MTHFR-Gen bei LK/GS und GS-Patienten, mittels Familienbasierter Assoziationsstudien 5.3 Ausblick 52 6. Zusammenfassung 58 7. Literaturverzeichnis 60 8. Fragebogen zur Ursachenforschung von Lippen-Kiefer- 70 Gaumenspaltenbildung für die Eltern 9. Anhang 73 9.1 Lebenslauf 73 9.2 Verzeichnis meiner akademischen Lehrer 75 9.3 Danksagung 76 II
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