Verfügbarkeit: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen

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Bibliographische Detailangaben
Titel:	Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen Ursachen, Genetik und Risiken
Von:	R. Witkowski ; O. Prokop ; E. Ullrich
Person:	Witkowski, Regine 1934- Verfasser aut Prokop, Otto Ullrich, Eva 1921-2009
Vorheriger Titel:	Witkowski, Regine Wörterbuch für die genetische Familienberatung
Hauptverfassende:	Witkowski, Regine 1934- (VerfasserIn), Prokop, Otto 1921-2009 (VerfasserIn), Ullrich, Eva (VerfasserIn)
Format:	Buch
Sprache:	Deutsch
Veröffentlicht:	Berlin [u.a.] Springer 1995
Ausgabe:	[5. Aufl.]
Schlagworte:	Congenital Abnormalities > Encyclopedias > German Genetic Counseling > Encyclopedias > German Genetic Diseases, Inborn > Encyclopedias > German Syndrom Missbildung Genetische Beratung Enzyklopädie Wörterbuch
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ISBN:	3540590226

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adam_text	Titel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen Autor: Witkowski, Regine Jahr: 1995 R. Witkowski O. Prokop E.Ullrich Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen Ursachen, Genetik und Risiken Unter Mitarbeit von W. Staude Geleitwort von F. Vogel ls * 1 vk Mi * J 02 S~3 fofheft4 asel Inhaltsverzeichnis Aufgaben, Möglichkeiten und theoretische Grundlagen der genetischen Familienberatung ...................... 1 1 Genetisch bedingte und mitbedingte Störungen - Beteiligung genetischer Faktoren am Krankheitsgeschehen............................ 3 2 Genetische Diagnostik und Risikoeinschätzung ..... 6 2.1 Monogenie .................................... 7 2.1.1 Heterogenität: Expressivität, Penetranz, Allelie, Heterogenie............................. 7 2.1.2 Monogene (monomere, Mendelsche) Erbgänge ..... 13 2.2 Polygenie ..................................... 18 2.3 Sichtbare Anomalien des Karyotyps bzw. der Chromosomen ................................. 19 3 Schlußfolgerungen aus der Risikoeinschätzung im Beratungsgespräch........................... 23 4 Maßnahmen bei hohem genetischen Risiko ........ 25 Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen ................ 27 Fachworterklärungen ................................. 1035 BUdautorefl ......................................... 1043 XII
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