Verfügbarkeit: A new face of Borjeson–Forssman–Lehmann syndrome?

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Titel:	A new face of Borjeson–Forssman–Lehmann syndrome? De novo mutations in PHF6 in seven females with a distinct phenotype
Von:	Christiane Zweier, Cornelia Kraus, Louise Brueton, Trevor Cole, Franziska Degenhardt, Hartmut Engels, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Luitgard Graul-Neumann, Denise Horn, Juliane Hoyer, Walter Just, Anita Rauch, André Reis, Bernd Wollnik, Michael Zeschnigk, Hermann-Josef Lüdecke, Dagmar Wieczorek
Person:	Zweier, Christiane Verfasser aut Kraus, Cornelia Brueton, Louise Cole, Trevor Degenhardt, Franziska Engels, Hartmut Gillessen-Kaesbach, Gabriele Graul-Neumann, Luitgard Horn, Denise Hoyer, Juliane Just, Walter Rauch, Anita Reis, Andre Wollnik, Bernd Zeschnigk, Michael Lüdecke, Hermann-Josef Wieczorek, Dagmar
Hauptverfassende:	Zweier, Christiane (VerfasserIn), Kraus, Cornelia (VerfasserIn), Brueton, Louise (VerfasserIn), Cole, Trevor (VerfasserIn), Degenhardt, Franziska (VerfasserIn), Engels, Hartmut (VerfasserIn), Gillessen-Kaesbach, Gabriele (VerfasserIn), Graul-Neumann, Luitgard (VerfasserIn), Horn, Denise (VerfasserIn), Hoyer, Juliane (VerfasserIn), Just, Walter (VerfasserIn), Rauch, Anita (VerfasserIn), Reis, Andre (VerfasserIn), Wollnik, Bernd (VerfasserIn), Zeschnigk, Michael (VerfasserIn), Lüdecke, Hermann-Josef (VerfasserIn), Wieczorek, Dagmar (VerfasserIn)
Format:	Elektronisch E-Book
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	Erlangen Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) 2013
Online-Zugang:	https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:29-opus4-81356 http://d-nb.info/1124234128/34 https://open.fau.de/handle/openfau/8135
Beschreibung:	Aus: Journal of Medical Genetics 50.12 (2013): S. 838-847. <http://jmg.bmj.com/content/50/12/838> Dieser Beitrag ist mit Zustimmung des Rechteinhabers aufgrund einer (DFG-geförderten) Allianz- bzw. Nationallizenz frei zugänglich. This publication is with permission of the rights owner freely accessible due to an Alliance licence or a national licence (funded by the DFG, German Research Foundation) respectively.
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